Некоторые наследственные гематологические нарушения приводят к образованию аномальных эритроцитов и гемолитической анемии. Наследственный сфероцитоз, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, характеризуется дефектом белка мембраны эритроцитов - спектрина. Этот дефект препятствует связыванию спектрина с белками цитоскелета, приводя к изменению формы клеток от двояковогнутой к сферической. Редким и более легким вариантом сфероцитоза служит элиптоцитоз, при котором поврежденный спектрин представлен не тетрамером, а димером, что приводит к формированию эллиптической клетки. При обоих состояниях патологическая форма клеток придает ригидность мембране, препятствуя прохождению клеток через селезеночные тяжи в синусы, что приводит к секвестрации эритроцитов.
Разрушение патологических эритроцитов приводит к развитию наследственной гемолитической анемии, желтухи, спленомегалии и холелитиаза. Диагноз ставят на основании результатов мазка периферической крови. Наследственный сфероцитоз - наиболее частая наследственная анемия, которая для лечения требует спленэктомии. Наоборот, при элиптоцитозе спленэктомия показана лишь при чрезмерном количестве пораженных клеток. Поскольку это наследственные заболевания, которые первоначально могут выявляться в детстве, выбор времени для спленэктомии основан на взвешенном балансе между степенью гемолиза и риском выраженной постспленэктомической инфекции. В случае формирования желчных камней в результате перегрузки печени гемоглобином на фоне гемолиза одновременно со спленэктомией может потребоваться холецистэктомия.
Талассемию обычно выявляют среди жителей средиземноморского региона, заболевание наследуется по доминантному типу. При большой талассемии (thallassemia major) отмечают сниженное образование b-цепей глобина по сравнению с a-цепями, что приводит к преципитации последних на мембране эритроцитов. Поэтому наследственная гемолитическая анемия возникает в результате сниженного синтеза гемоглобина, а не в результате гемолиза. В мазке периферической крови выявляют мишеневидные клетки, эритроциты, содержащие ядра. Спленэктомия не влияет на причину заболевания, но может влиять на частоту гемотрансфузий. Операцию обычно не выполняют всем пациентам с талассемией, однако она может быть показана пациентам с болезненными инфарктами селезенки, симптоматической спленомегалией и при выраженной потребности в гемотрансфузиях.
Серповидно-клеточная анемия часто связана с развитием инфарктов селезенки, окончательным следствием которых становится «аутоспленэктомическое» состояние. Однако острый криз селезеночной секвестрации может приводить к стремительному развитию спленомегалии и гиперспленизму, с большой потребностью в гемотрансфузии, что вынуждает к выполнению спленэктомии. Дополнительными показаниями к спленэктомии при серповидно-клеточной анемии служит болевой синдром и абсцесс селезенки.
Комментариев нет:
Отправить комментарий