2014-06-04

Мужчины с кариотипом XX

Кариотип XX обнаруживается с частотой 1:20 000 новорожденных мальчиков.


Для фенотипических мальчиков характерны маленькие яички и поло­вой член. Яичники и производные мюллеровых протоков отсутствуют, что отличает это состояние от истинного гермафродитизма с кариотипом XX. Телосложение напоминает синдром Клайнфелтера, но в последнем случае больные выше ростом. У некоторых мужчин отмечаются неопущение яичек и гипоспадия. Гистологиче­ские изменения в яичках, в основном, те же, что при синдроме Клайнфелтера. К врачу обращаются обычно в зрелом возрасте с жалобами на гипогонадизм, гинекомастию или бесплодие. Недостаточ­ность яичек сопровождается повышением уровня гонадотропных гормонов гипофиза. В отдельных случаях диагноз устанавливали пренатально по расхождению данных УЗИ с результатами кариотипирования. Для этих обследований необходима качественная медицинская техника.

У 80% больных мужчин с кариотипом XX одна Х-хромосома содержит ген SRY. Транслокация генов между У- и Х-хромосомой происходит при мейозе у отца, когда конъюгируют короткие плечи этих хромосом. Больные получают одну материн­скую и одну отцовскую Х-хромосому, содержащую транслоцированный ген, кодирующий фактор раз­вития яичек. Возможность такой транслокации определяется близким расположением гена SRY к псевдоаутосомному участку, где в ходе мейоза происходит нормальная рекомбинация X- и Y-xpoмосом. У большинства мальчиков с кариотипом XX до начала полового созревания отмечается ги­поспадия и микропения. У таких больных обычно отсутствуют последовательности Y-хромосомы, что свидетельствует об иных механизмах вири­лизации. Для выявления небольшого сегмента SRY в нуклеотидной последовательности ДНК применяются методы FISH и примирования in situ.

Известно очень небольшое число мужчин с ка­риотипом 45,X и транслокацией последователь­ности Yp в аутосому. В одном случае обнаружена транслокация конечного участка короткого плеча Y-хромосомы в Х-хромосому. В другом предполо­жена транслокация гена SRY в аутосому. Описан также случай дисхондростеоза Лери-Вейлля, поте­ри гена SHOX и транслокации гена SRY на короткое плечо Х-хромосомы у мужчины с кариотипом 45,X.

Кариотип 47,XXX вследствие дефекта транслока­ции X- и Y-хромосом при мейозе у отца и нерасхождения двух Х-хромосом при мейозе у матери был обнаружен у жителя Японии. У мужчины нормального роста и с нормальным размером по­лового члена наблюдалось скудное оволосение лобка и гипоплазия находящихся в мошонке яичек (4 мл); имелась гинекомастия и тяжелая умствен­ная отсталость.

Комментариев нет:

Отправить комментарий

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...