Кариотип XX обнаруживается с частотой 1:20 000 новорожденных мальчиков.
Для
фенотипических мальчиков характерны маленькие яички и половой член.
Яичники и производные мюллеровых протоков отсутствуют, что отличает это
состояние от истинного гермафродитизма с кариотипом XX. Телосложение
напоминает синдром Клайнфелтера, но в последнем случае больные выше
ростом. У некоторых мужчин отмечаются неопущение яичек и гипоспадия.
Гистологические изменения в яичках, в основном, те же, что при синдроме
Клайнфелтера. К врачу обращаются обычно в зрелом возрасте с жалобами на
гипогонадизм, гинекомастию или бесплодие. Недостаточность яичек
сопровождается повышением уровня гонадотропных гормонов гипофиза. В
отдельных случаях диагноз устанавливали пренатально по расхождению
данных УЗИ с результатами кариотипирования. Для этих обследований
необходима качественная медицинская техника.
У
80% больных мужчин с кариотипом XX одна Х-хромосома содержит ген SRY.
Транслокация генов между У- и Х-хромосомой происходит при мейозе у отца,
когда конъюгируют короткие плечи этих хромосом. Больные получают одну
материнскую и одну отцовскую Х-хромосому, содержащую транслоцированный
ген, кодирующий фактор развития яичек. Возможность такой транслокации
определяется близким расположением гена SRY к псевдоаутосомному участку,
где в ходе мейоза происходит нормальная рекомбинация X- и Y-xpoмосом. У
большинства мальчиков с кариотипом XX до начала полового созревания
отмечается гипоспадия и микропения. У таких больных обычно отсутствуют
последовательности Y-хромосомы, что свидетельствует об иных механизмах
вирилизации. Для выявления небольшого сегмента SRY в нуклеотидной
последовательности ДНК применяются методы FISH и примирования in situ.
Известно
очень небольшое число мужчин с кариотипом 45,X и транслокацией
последовательности Yp в аутосому. В одном случае обнаружена
транслокация конечного участка короткого плеча Y-хромосомы в
Х-хромосому. В другом предположена транслокация гена SRY в аутосому.
Описан также случай дисхондростеоза Лери-Вейлля, потери гена SHOX и
транслокации гена SRY на короткое плечо Х-хромосомы у мужчины с
кариотипом 45,X.
Кариотип 47,XXX вследствие дефекта транслокации
X- и Y-хромосом при мейозе у отца и нерасхождения двух Х-хромосом при
мейозе у матери был обнаружен у жителя Японии. У мужчины нормального
роста и с нормальным размером полового члена наблюдалось скудное
оволосение лобка и гипоплазия находящихся в мошонке яичек (4 мл);
имелась гинекомастия и тяжелая умственная отсталость.
Комментариев нет:
Отправить комментарий