Несовершенный остеогенез - клинический случай

Редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез (НО) в 90% случаев возникает в результате мутации генов, кодирующих цепи коллагена I типа. Состояние включает фенотипически и генотипически гетерогенную группу наследственных заболеваний, которые могут привести к изменениям на уровне всех тканей, в норме содержащих коллагена I типа, особенно костей, склер, дентина и связок. Главной особенностью несовершенного остеогенеза является патологическая хрупкость костей с возникающими даже при незначительных травмах переломами.
Градация несовершенного остеогенеза ранее проводилась по четырём типам классификации, предложенной Sillence. Позже Glorieux с соавторами на основании клинических проявлений, таких как синие склеры, низкий рост, деформации и изменение дентиногенеза, добавили в неё пятый тип.

Лечение несовершенного остеогенеза, преимущественно, функция ортопедической хирургии, но отмечено, что приём бисфосфонатов увеличивает минеральную плотность костной ткани. Кроме того, важное значение придаётся физической реабилитации, способной существенно улучшить состояние больных. Длительная иммобилизация, страх боли, чрезмерная опека членов семьи являются основными факторами, ограничивающими физическую активность больного, и поэтому могут усугубить мышечную гипотонию и остеопороз - типичные проявления заболевания.
Важная социальная и медицинская проблема - жестокое обращение с детьми  представляет собой одну из основных причин педиатрической заболеваемости и смертности. В рамках проблемы, переломы являются вторым наиболее распространенным симптомом после повреждения кожи. Так, при переломах необходимо проводить дифференциальный диагноз между жестоким обращением и лёгкими формами несовершенного остеогенеза. Характеристики  несовершенного остеогенеза, которые могут быть полезны для диффдиагностики, включают наличие синих склер, патологию роста зубов, остеопению, семейный анамнез, рентгенологическую картину костей черепа и деформации. Тем не менее, у больного лёгкой формой несовершенного остеогенеза эти признаки могут отсутствовать, способствуя ошибочному диагнозу.
Авторы статьи представляют случай несовершенного остеогенеза типа I, расцененный как жестокое обращение с ребёнком, когда, несмотря на позднюю диагностику, лечение было успешным.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: После четырёх переломов 20-месячная девочка госпитализирована в специализированное отделение с подозрением на заболевания костей, когда её родители были заподозрены властями в жестоком обращении с ребёнком.
Девочка родилась в срок, доношенной, естественным путем. Вес при рождении 3650 г, раннее развитие без особенностей, за исключением переломов. Девочка - второй ребёнок в семье, брат и родители здоровы, бабушка страдает остеопорозом.



Первый перелом произошел в возрасте 4 месяцев, когда на амбулаторном приёме педиатра малышка упала с кушетки. В отделении неотложной помощи было выполнено КТ, показавшее перелом правой теменной кости.
В возрасте 5 месяцев у девочки в результате лёгкой домашней травмы был перелом дистального надмыщелка плечевой кости со смещением, потребовавший экстренной закрытой репозиции.
В 16-месячном возрасте у ребёнка, в результате очень лёгкого удара, был перелом левой лучевой и локтевой костей со смещением, лечение - иммобилизация гипсом.
Через 2 месяца произошёл четвёртый случай, когда был сломан диафиз правой большеберцовой кости. Сведения о частых травмах были переданы в органы опеки и соцзащиты по подозрению в случае жестокого обращения, началось расследование. Однако из отделения ортопедии и травматологии, куда ребёнок был госпитализирован с последним переломом, потребовался перевод в специализированное отделение.
При поступлении отмечены синие склеры, мышечная гипотрофия нижних конечностей, слабость связочного аппарата верхних конечностей, мягкая гипотония мышц туловища и нижних конечностей.
Биохимические тесты показали изменение всех основных маркёров костного метаболизма: повышение щелочной фосфатазы 293U/L (норма 39-111 U/L), костной щелочной фосфатазы 134 U/L (норма <20 U/L), повышение маркера костной резорбции α-CrossLaps 3291 мкг/ммоль (норма 45-1035 г / мм), остеокальцина 43 мг/мл (норма 2,7-12,2 мг/мл). Рентгенография - общее снижение содержания кальция в костях.
Таким образом, клинические, биохимические маркёры и рентгенографические данные позволили предположить диагноз несовершенного остеогенеза, который позже подтвердился генетическим исследованием - мутация экзона 19 гена COL1A1.
В течение двух лет ребёнок получал бисфосфонаты, на фоне которых было отмечено улучшение костной минерализации, нормализация маркёров костной резорбции и отсутствие новых переломов. Пациентка находилась в реабилитационном центре, где первоначально отмечена скованность и боязнь движений, мышцы туловища и нижних конечностей были гипотоничны. Ребёнок получал комплекс упражнений Войта в игровой форме - способ восстановления мышечной силы при развитии моторики. Через 3 месяца лечения девочка начала ходить без посторонней помощи.
Случай демонстрирует, что у любого ребёнка с множественными переломами необходимо исключить все, даже самые редкие, причины.