Синдром Пейтца-Егерса — очаговая гиперпигментация губ и слизистых оболочек в сочетании с полипозом ЖКТ, наследуется аутосомно-доминантно.
Его причина — мутация гена, кодирующего ядерную серин/треонинкиназу, подавляющую опухолевый рост. Заболевание проявляется в первые годы жизни пятнами гиперпигментации на губах и слизистой оболочке щек. Обычно их диаметр не превышает нескольких миллиметров, но иногда достигает 1-2 см. Пятна могут также располагаться на нёбе, деснах, языке и слизистой оболочке влагалища, на коже носа, кистей, стоп, лица (вокруг рта и глаз) и околопупочной области. Отмечается гиперпигментация ногтей — диффузная или в виде полос. На коже и губах к пубертатному или зрелому возрасту пятна нередко бледнеют, но на слизистых оболочках остаются. Наиболее постоянный симптом синдрома Пейтца-Егерса — очаговая гиперпигментация слизистой оболочки щек. У отдельных членов семей, в которых этот синдром наследуется, поражение ограничивается только нарушением пигментации. У взрослых иногда возникают внешне не отличимые от синдрома Пейтца-Егерса нарушения пигментации, но они спорадические и не сопровождаются полипозом ЖКТ.
Полипоз обычно поражает тощую и подвздошную кишку, но может локализоваться на слизистой оболочке полости та, двенадцатиперстной, толстой и прямой кишки. Часто он осложняется приступами боли в животе, поносом, инвагинацией кишки. Синдром Пейтца-Егерса значительно повышает риск рака ЖКТ в молодом возрасте. Он развивается у 2-3% больных. Риск рака ЖКТ на протяжении жизни в целом составляет 13%, других органов (яичника, шейки матки, яичка) — 9%. Синдром Пейтца-Егерса необходимо дифференцировать с обычными веснушками и другими синдромами, сопровождающимися множественным лентигинозом — Ложье-Ханцикера, Гарднера и Кронкхайта-Канада. Последний характеризуетея полипозом ЖКТ, алопецией, дистрофией ногтей и диффузной пигментацией ладоней, ладонной поверхности пальцев и тыльной стороны кистей. Пятна гиперпигментации при синдроме Пейтца-Егерса в некоторых случаях удается устранить криодеструкцией диоксидом углерода или воздействием лазера, рубинового или аргонового.
ремонт лобовых стекол своими руками
Комментариев нет:
Отправить комментарий