2014-07-15

Что такое синдром Пейтца-Егерса ?

Синдром Пейтца-Егерса — очаговая гиперпиг­ментация губ и слизистых оболочек в сочетании с полипозом ЖКТ, наследуется аутосомно-доми­нантно. 

Его причина — мутация гена, коди­рующего ядерную серин/треонинкиназу, подавля­ющую опухолевый рост. Заболевание проявляется в первые годы жизни пятнами гиперпигментации на губах и слизистой оболочке щек. Обычно их диаметр не превышает нескольких миллиметров, но иногда достигает 1-2 см. Пятна могут также рас­полагаться на нёбе, деснах, языке и слизистой обо­лочке влагалища, на коже носа, кистей, стоп, лица (вокруг рта и глаз) и околопупочной области. От­мечается гиперпигментация ногтей — диффузная или в виде полос. На коже и губах к пубертатному или зрелому возрасту пятна нередко бледнеют, но на слизистых оболочках остаются. Наиболее по­стоянный симптом синдрома Пейтца-Егерса — очаговая гиперпигментация слизистой оболочки щек. У отдельных членов семей, в которых этот синдром наследуется, поражение ограничивается только нарушением пигментации. У взрослых ино­гда возникают внешне не отличимые от синдрома Пейтца-Егерса нарушения пигментации, но они спорадические и не сопровождаются полипозом ЖКТ. 
Полипоз обычно поражает тощую и подвздош­ную кишку, но может локализоваться на слизистой оболочке полости та, двенадцатиперстной, тол­стой и прямой кишки. Часто он осложняется приступами боли в животе, поносом, инвагинацией кишки. Синдром Пейтца-Егерса значительно повышает риск рака ЖКТ в молодом возрасте. Он развивается у 2-3% больных. Риск рака ЖКТ на протяжении жизни в целом состав­ляет 13%, других органов (яичника, шейки матки, яичка) — 9%. Синдром Пейтца-Егерса необходи­мо дифференцировать с обычными веснушками и другими синдромами, сопровождающимися мно­жественным лентигинозом — Ложье-Ханцикера, Гарднера и Кронкхайта-Канада. Последний характеризуетея полипозом ЖКТ, алопецией, дистро­фией ногтей и диффузной пигментацией ладоней, ладонной поверхности пальцев и тыльной сторо­ны кистей. Пятна гиперпигментации при синд­роме Пейтца-Егерса в некоторых случаях удается устранить криодеструкцией диоксидом углерода или воздействием лазера, рубинового или аргоно­вого.
ремонт лобовых стекол своими руками

Комментариев нет:

Отправить комментарий

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...