Тубулопатия. Фосфат-диабет.

Больной Иванов, 1999 года рождения, наблюдается в детской поликлинике с 2000 года. 

Диагноз: Тубулопатия. Рахитоподобное заболевание- витамин Д-зависимый рахит, ренальный диабет. 

Нефроптоз справа. МКБ, вторичный хронический пиелонефрит в ст. ремиссии.ХПН -1ст. 

Жалобы: на боли в костях, деформацию голеней и стоп, низкий рост, жажду, полиурию, на частое мочеиспускание, особенно ночью 4-5раз, периодически боли в поясничной области, мутную мочу, общую слабость. 

Anamnesis morbi: На втором году жизни начались деформации нижних конечностей, нарастающее О-образное искривление бедер и голеней, шаткая «утиная» походка, выраженные варусные деформации голеней и бедер. При рентгенологическом обследовании- О-образное искривление и расширенные метафизы длинных трубчатых костей. По данным лабораторного исследования- гипофосфатемия, фосфатурия, активность щелочной фосфатазы 4-раза выше нормы. Кальций крови в пределах нормы. Проконсультирован на кафедре педиатрии, где выставлен диагноз: рахитоподобное заболевание (фосфат-диабет?). Проведена терапия водным раствором витамина Д3 по 30 000 ед. ежедневно с 09.04.2002г. по 29.05.2002г. в общей дозе 1млн 350 тыс.ед., на фоне чего стабилизировались клинико-биохимические показатели крови. Направлен в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ. для дообследования и лечения. 

С 1 октября по 18 октября 2002 года находился на обследовании и лечении в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, где выставден диагноз: Рахитоподобное заболевание, витамин Д- зависимый рахит и провели лечение- вит Д3 30000 ед сут, вит Е, оксидевит 0,25 мкг/сут., остеогенон 1 тб. в день, элькар 20 к- 2р.в д., физиотерапия ( озокерит, лазеротерапия, магнитотерапия). Рекомендовано продолжить терапию амбулаторно, что и продолжает принимать курсами до настоящего времени, под контролем клинических и биохимических показателей крови и мочи, пробы Сулковича. 

В июне 2010 года приступ почечной колики справа, при обследовании выявлен конкремент диаметром 5 мм в н/3 мочеточника справа, который вышел после спазмолитической терапии и водной нагрузки. 

С декабря 2011г усилились боли в костях, ногах, ноющие боли в поясничной области, частое мочеиспускание, особенно ночью, полиурия , жажда, помутнение мочи, нарастала общая слабость, в связи чем находился на стац. лечении в нефрологическом отделении Детской РКБ с 8.12 по 23.12.2011г. 

Anamnesis vitae: Родился в срок, от II беременности, II-х родов. ( Первая беременность закончилась родами в сроке 36 недель, ребенок через месяц умер в детской больнице) . Оценка по шкале Апгар 9 баллов. Вес при рождении: 2,975 кг. Рост: 50 см. 

На грудном вскармливании до 12 месяцев. В возрасте 6 месяцев лечился в инфекционной больнице по поводу: инфекционного энтероколита, средне-тяжелая форма, вызванная УПФ- Citrobakter, дисбактериоза первой ст., анемии легкой степени тяжести. 

Жидкий стул 6-8 раз в сутки продолжался до 9-ти месяцев, тогда же находили увеличенную печень и селезенку, подозревали сальмонеллез, при дообследовании диагноз не подтвердился.  

В 2001 г. оперирован по поводу правосторонней пахово-мошоночной грыжи. 

Аллергоанамнез не отягощен. 

Status prasens: Общее состояние относительно удовлетворительное. Психомоторное развитие нормальное. Отмечается задержка в физическом развитии. Вес-40кг. Рост-138 см. Кожные покровы бледно-розовой окраски, чистые. Видимые слизистые без особенностей. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Периферические лимфоузлы не увеличены. 

Костно-суставная система: S-образное искривление позвоночника, деформация нижних конечностей, деформация коленных суставов, варусная деформация стоп. 

Дыхательная система: грудная клетка правильной формы. Перкуторно-легочной звук над вей поверхностью легких, аускультативно-по всем полям везикулярное дыхание. ЧДД-18 в мин. 

Сердечно-сосудистая система: границы относительной сердечной тупости: правая- правый край грудины, левая на 1см кнаружи от среднеключичной линии слева, верхняя-3-е межреберье. Тоны сердца ясные, аритмичные (синусовая аритмия).Шумов нет. ЧСС-92 в мин. А/Д-110/70 мм. рт. ст. 

Органы пищеварения: язык чистый, влажный. Живот мягкий, безболезненный. Печень выступает из под края реберной дуги на 1,5-2 см, безболезненная. Селезенка увеличена. Стул оформленный, склонность к запорам. 

Органы мочевыделения: область почек визуально не изменена. Симптом поколачивания слабо положительный справа. Никтурия. 

Данные лабораторно-инструментального обследования. 

Общий анализ крови: Hb-139г/л, эр.-5,05х10 /л, лейкоциты-7,9х19 /л, с/я-53%, л-40%, м-6%, э-1%. Ht-43,6%, тромбоциты-333 тыс., Соэ-18 мм/ч. 

Общий анализ мочи: соломенно-желтый цвет, уд. вес- 1022-1030, прозрачность- мутная, PH-6.0, белок-0,3г/л, лейкоциты-0-1 в п/зр., эр.-нет, сахар-5,5 ммоль/л, фосфаты ++++, кетоновые тела нет, желчные пигменты нет. 

Биохимический анализ крови: АЛТ-34Ед/л, АСТ-37Ед/л, КФК-15Ед/л, ЩФ-1390Ед/л, общ. белок-76г/л, альбумины-61,0; альфа1 -3,1; альфа2 -12,5; бета-10,6; гамма-13,8; мочевина-6,5 ммоль/л, креатинин-81мкмоль/л, общ билир.-16,4мкмоль/л, пр.бил-4,3мкмоль/л,холестерин-4,1ммоль/л,сахар-4,9ммоль/л, железо-14,5мкмоль/л,кальций-2,41ммоль/л,фосфор-0,76 ммоль/л, К-3,8; Na-139; 

Коагулограмма: ПТИ-95%, ПВ-17,5, АЧТВ-24,7, МНО-1,1, РФМК-отриц., 

фибриноген А-4,5г/л 

Реакция Вассермана-отриц. 

Кровь на маркеры вирусного гепатита В и С- отриц. 

Кровь на ВИЧ- отриц. 

ЭКГ- синусовая аритмия,ЧСС-90 в мин., Вертикальное положение электрической оси сердца. Патологических изменений не выявлено. 

ФЛГ- в легких очагово-инфильтративных изменений нет. Сердце- в пределах возрастной нормы. 

УЗИ внутренних органов- заключение: УЗ признаки диффузных изменений печени; нефроптоза справа, неполного удвоения правой почки, хронического пиелонефрита и мочекаменного диатеза (УЗИ прилагается). 

УЗИ щитовидной железы-контуры ровные, обьем 5,5 см., эхоструктура паренхимы диффузно однородная. 

Рентгенография черепа-турецкое седло овальной формы, контуры четкие, 

Рентгенография кисти- по зонам роста и ядрам окостенения костный возраст равен 13-ти годам. 

Консультация нефролога- Тубулопатия- витамин Д-зависимый рахит (фосфат-диабет?), ренальный диабет. Нефроптоз справа. МКБ, вторичный хронический пиелонефрит в ст. ремиссии.ХПН 0-1ст. 

Консультация эндокринолога-ЗФР. 

Консультация ортопеда- деформация нижних конечностей, варусная деформация стоп. 

В связи с задержкой физического развития, сохранением деформации нижних конечностей, гипофосфатемией, фосфатурией, появлением протеинурии и глюкозурии, отсутствием эффекта от проводимой терапии- рекомендуется обследование, для уточнения диагноза и определения дальнейшей тактики ведения.