Больной Иванов, 1999 года рождения, наблюдается в детской поликлинике с 2000 года.
Диагноз: Тубулопатия. Рахитоподобное заболевание- витамин Д-зависимый рахит, ренальный диабет.
Нефроптоз справа. МКБ, вторичный хронический пиелонефрит в ст. ремиссии.ХПН -1ст.
Жалобы: на боли в костях, деформацию голеней и стоп, низкий рост,
жажду, полиурию, на частое мочеиспускание, особенно ночью 4-5раз,
периодически боли в поясничной области, мутную мочу, общую слабость.
Anamnesis morbi: На втором году жизни начались деформации нижних
конечностей, нарастающее О-образное искривление бедер и голеней, шаткая
«утиная» походка, выраженные варусные деформации голеней и бедер. При
рентгенологическом обследовании- О-образное искривление и расширенные
метафизы длинных трубчатых костей. По данным лабораторного исследования-
гипофосфатемия, фосфатурия, активность щелочной фосфатазы 4-раза выше
нормы. Кальций крови в пределах нормы. Проконсультирован на кафедре
педиатрии, где выставлен диагноз: рахитоподобное заболевание
(фосфат-диабет?). Проведена терапия водным раствором витамина Д3 по 30
000 ед. ежедневно с 09.04.2002г. по 29.05.2002г. в общей дозе 1млн 350
тыс.ед., на фоне чего стабилизировались клинико-биохимические показатели
крови. Направлен в НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ. для
дообследования и лечения.
С 1 октября по 18 октября 2002 года находился на обследовании и
лечении в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, где
выставден диагноз: Рахитоподобное заболевание, витамин Д- зависимый
рахит и провели лечение- вит Д3 30000 ед сут, вит Е, оксидевит 0,25
мкг/сут., остеогенон 1 тб. в день, элькар 20 к- 2р.в д., физиотерапия (
озокерит, лазеротерапия, магнитотерапия). Рекомендовано продолжить
терапию амбулаторно, что и продолжает принимать курсами до настоящего
времени, под контролем клинических и биохимических показателей крови и
мочи, пробы Сулковича.
В июне 2010 года приступ почечной колики справа, при
обследовании выявлен конкремент диаметром 5 мм в н/3 мочеточника справа,
который вышел после спазмолитической терапии и водной нагрузки.
С декабря 2011г усилились боли в костях, ногах, ноющие боли в
поясничной области, частое мочеиспускание, особенно ночью, полиурия ,
жажда, помутнение мочи, нарастала общая слабость, в связи чем находился
на стац. лечении в нефрологическом отделении Детской РКБ с 8.12 по
23.12.2011г.
Anamnesis vitae: Родился в срок, от II беременности, II-х родов. (
Первая беременность закончилась родами в сроке 36 недель, ребенок через
месяц умер в детской больнице) . Оценка по шкале Апгар 9 баллов. Вес при
рождении: 2,975 кг. Рост: 50 см.
На грудном вскармливании до 12 месяцев. В возрасте 6 месяцев
лечился в инфекционной больнице по поводу: инфекционного энтероколита,
средне-тяжелая форма, вызванная УПФ- Citrobakter, дисбактериоза первой
ст., анемии легкой степени тяжести.
Жидкий стул 6-8 раз в сутки продолжался до 9-ти месяцев, тогда же
находили увеличенную печень и селезенку, подозревали сальмонеллез, при
дообследовании диагноз не подтвердился.
В 2001 г. оперирован по поводу правосторонней пахово-мошоночной грыжи.
Аллергоанамнез не отягощен.
Status prasens: Общее состояние относительно удовлетворительное.
Психомоторное развитие нормальное. Отмечается задержка в физическом
развитии. Вес-40кг. Рост-138 см. Кожные покровы бледно-розовой окраски,
чистые. Видимые слизистые без особенностей. Подкожно-жировая клетчатка
развита слабо. Периферические лимфоузлы не увеличены.
Костно-суставная система: S-образное искривление позвоночника,
деформация нижних конечностей, деформация коленных суставов, варусная
деформация стоп.
Дыхательная система: грудная клетка правильной формы.
Перкуторно-легочной звук над вей поверхностью легких, аускультативно-по
всем полям везикулярное дыхание. ЧДД-18 в мин.
Сердечно-сосудистая система: границы относительной сердечной
тупости: правая- правый край грудины, левая на 1см кнаружи от
среднеключичной линии слева, верхняя-3-е межреберье. Тоны сердца ясные,
аритмичные (синусовая аритмия).Шумов нет. ЧСС-92 в мин. А/Д-110/70 мм.
рт. ст.
Органы пищеварения: язык чистый, влажный. Живот мягкий,
безболезненный. Печень выступает из под края реберной дуги на 1,5-2 см,
безболезненная. Селезенка увеличена. Стул оформленный, склонность к
запорам.
Органы мочевыделения: область почек визуально не изменена. Симптом поколачивания слабо положительный справа. Никтурия.
Данные лабораторно-инструментального обследования.
Общий анализ крови: Hb-139г/л, эр.-5,05х10 /л, лейкоциты-7,9х19 /л,
с/я-53%, л-40%, м-6%, э-1%. Ht-43,6%, тромбоциты-333 тыс., Соэ-18 мм/ч.
Общий анализ мочи: соломенно-желтый цвет, уд. вес- 1022-1030,
прозрачность- мутная, PH-6.0, белок-0,3г/л, лейкоциты-0-1 в п/зр.,
эр.-нет, сахар-5,5 ммоль/л, фосфаты ++++, кетоновые тела нет, желчные
пигменты нет.
Биохимический анализ крови: АЛТ-34Ед/л, АСТ-37Ед/л, КФК-15Ед/л,
ЩФ-1390Ед/л, общ. белок-76г/л, альбумины-61,0; альфа1 -3,1; альфа2
-12,5; бета-10,6; гамма-13,8; мочевина-6,5 ммоль/л,
креатинин-81мкмоль/л, общ билир.-16,4мкмоль/л,
пр.бил-4,3мкмоль/л,холестерин-4,1ммоль/л,сахар-4,9ммоль/л,
железо-14,5мкмоль/л,кальций-2,41ммоль/л,фосфор-0,76 ммоль/л, К-3,8;
Na-139;
Коагулограмма: ПТИ-95%, ПВ-17,5, АЧТВ-24,7, МНО-1,1, РФМК-отриц.,
фибриноген А-4,5г/л
Реакция Вассермана-отриц.
Кровь на маркеры вирусного гепатита В и С- отриц.
Кровь на ВИЧ- отриц.
ЭКГ- синусовая аритмия,ЧСС-90 в мин., Вертикальное положение электрической оси сердца. Патологических изменений не выявлено.
ФЛГ- в легких очагово-инфильтративных изменений нет. Сердце- в пределах возрастной нормы.
УЗИ внутренних органов- заключение: УЗ признаки диффузных изменений
печени; нефроптоза справа, неполного удвоения правой почки, хронического
пиелонефрита и мочекаменного диатеза (УЗИ прилагается).
УЗИ щитовидной железы-контуры ровные, обьем 5,5 см., эхоструктура паренхимы диффузно однородная.
Рентгенография черепа-турецкое седло овальной формы, контуры четкие,
Рентгенография кисти- по зонам роста и ядрам окостенения костный возраст равен 13-ти годам.
Консультация нефролога- Тубулопатия- витамин Д-зависимый рахит
(фосфат-диабет?), ренальный диабет. Нефроптоз справа. МКБ, вторичный
хронический пиелонефрит в ст. ремиссии.ХПН 0-1ст.
Консультация эндокринолога-ЗФР.
Консультация ортопеда- деформация нижних конечностей, варусная деформация стоп.
В связи с задержкой физического развития, сохранением деформации
нижних конечностей, гипофосфатемией, фосфатурией, появлением
протеинурии и глюкозурии, отсутствием эффекта от проводимой терапии-
рекомендуется обследование, для уточнения диагноза и определения
дальнейшей тактики ведения.
В настоящее время в ФГБУ Эндокринологический научный центр, отделении наследственных эндокринопатий г.Москва проводится обследование детей с диагнозом гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет),в т.ч. проводится молекулярно-генетическое исследование генов, с целью точной постановки диагноза, назначения лечения и дальнейшего прогнозирования появления в семье детей с подобным заболеванием. По всем вопросам госпитализации прошу обращаться, сотрудник ФГБУ ЭНЦ Куликова Кристина Сергеевна (925-342-84-97)
ОтветитьУдалить